[遗传优生]唐氏宝宝,也称先天愚型婴儿。是罹患唐氏综合症(Downs Syndrome)的婴儿。它是最常见的一种人类染色体病,也是最常见的智力低下的原因。 在活产新生儿中的发生率约为1/800-1/600,该病与母

1、什么是高龄孕妇?
大家都知道35岁及以上的孕妇被称为高龄孕妇,但这个年龄并不是指你现在的年龄,而是看你预产期那天有没有过35周岁生日。

2、什么是唐氏宝宝?
就是唐氏综合征患儿(或者叫21三体综合征患儿),患儿主要临床表现是重度智障,还会有白血病,消化道畸形,心脏畸形等发育异常。
高龄孕妇的胎儿容易出现染色体异常,而大多数染色体异常的患儿会表现为智障,其中唐宝宝是染色体异常患儿的一个典型代表,实际上,高龄孕妇要警惕的不仅仅是唐宝宝,而是所有染色体异常的患儿。
很多来门诊咨询的孕妇都会感到很困惑,“我和我丈夫身体很健康,家族中也没有智障儿,而且我之前生的孩子都很聪明、很健康,这一胎怎么会智障呢?”
别急,咱们以唐氏综合征为例,一起看看孕妇年龄和此病发病率的关系。
孕妇按年龄进行分组统计:20岁孕妇组,每1677个婴儿中有 1个唐氏综合征患儿。25岁孕妇组,每1250个婴儿中有1个唐氏综合征患儿。30岁孕妇组,每952个婴儿中有1个唐氏综合征患儿。35岁孕妇组,每 385个婴儿中有1个唐氏综合征患儿。40岁孕妇组,每106个婴儿中有 1个唐氏综合征患儿。
可以看出,因为随着孕妇年龄的增长,唐氏综合征发病率也越来越高。为什么会这样呢?
因为女性的卵细胞质量随年龄增长而逐渐下降。35岁及以上女性卵细胞内的染色体易发生不分离现象,导致胎儿染色体出现增多或减少,从而引起胎儿染色体异常疾病,导致新生儿智障畸形等发育异常。所以孕妇年龄越大,胎儿染色体异常发生的风险也越大,大多数染色体异常的孩子会表现为智障,其中最常见的是唐氏综合征(又称为21三体综合征)。所以高龄孕妇更容易生唐宝宝。

注:
图(1)第一次减数分裂期间发生染色体不分离,导致生殖细胞(卵子或精子)染色体数目异常;
图(2)第二次减数分裂期间发生染色体不分离,导致生殖细胞(卵子或精子)染色体数目异常;

3、男性的生育年龄对孩子也有影响吗?
答案是肯定的。研究表明,40岁以上男性的精子出现染色体畸变和基因突变率增多,且随着年龄的增长异常精子所占比例也越来越高,因此男性的生育年龄对孩子也会有影响。例如50岁后生先天愚型孩子的概率是28岁男性的两倍。男性的最佳生育年龄是26~35岁。

4、高龄夫妻怎么避免生育染色体异常的胎儿呢?做羊穿?还是做无创DNA?
如果您没有羊穿手术禁忌症,建议应该选择羊穿来排除胎儿染色体异常。因为它能够确诊胎儿染色体是否异常,比无创DNA检查范围更广,检出率近100%。
随着三胎政策出台,高龄产妇数量呈不断上升趋势,希望高龄宝爸宝妈们都要把胎儿染色体疾病的排查重视起来,愿每个家庭都能生育一个健康聪明的宝宝!
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